Patienten-Info für werdende Mütter / Eltern

Vorgeburtliche Untersuchungen  des Kindes / Pränataldiagnostik: 

Erst-Trimester-Screening

Liebe werdende Eltern, Mütter und Väter

Für alle Eltern besteht in individueller Weise die Sorge in der Schwangerschaft:

1. Ist unser Baby gesund?
2. Was können wir tun,
   um Sicherheit darüber zu bekommen?
3. Welche Risiken sind damit verbunden,
   um dies zu erfahren?

Bevor Sie sich für oder gegen eine Untersuchung entscheiden, sollte Sie sich über die diagnostischen Möglichkeiten und Grenzen bewusst sein. Pränatale Untersuchungen sind kein Schutz vor Behinderungen; manche Eltern fühlen sich aber sicherer und ruhiger, wenn sie ein unauffälliges Testergebnis bekommen haben.

Nur durch eine genetische Untersuchung kindlicher Zellen aus dem Fruchtwasser / Placentagewebe ist der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen möglich.
Eine solche Untersuchung (mit Einstich in die Gebärmutter / Fruchthöhle = „invasiv“) birgt aber ein Risiko für den Fortbestand der Schwangerschaft durch die Punktion der Gebärmutter: auf 200 Fruchtwasser-Entnahmen tritt statistisch 1 Fehlgeburt auf.
Als werdende Eltern sollten Sie sich vor Inanspruchnahme vorgeburtlicher Diagnostik über mögliche Konsequenzen der Untersuchungen klar werden:  Eltern, für die grundsätzlich kein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommt, werden vermutlich keine (invasiven) Eingriffe durchführen lassen, die ein Fehlgeburtsrisiko bedeuten (Chorionzottenbiopsie / Amniocentese)

In den letzten Jahren wurden  neue Methoden entwickelt, um ohne Gefährdung des Kindes schon im ersten Schwangerschaftsdrittel die Wahrscheinlichkeit für fetale (=kindliche) Chromosomenstörungen (=zahlenmäßige Veränderungen des Erbgutes) im  Mutterleib  zu ermitteln:
Das Erst-Trimester-Screening.
Im Mittelpunkt des Erst-Trimester-Screenings steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung.
Dabei wird durch Ultraschall die kindliche „Nackentransparenz“ (manchmal auch Nackenfalte genannt) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) ausgemessen. Der optimale Untersuchungszeitpunkt liegt zwischen 12+0 und 13+0 SSW.

Wichtig zu wissen:

diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Feten in diesem Zeitraum zu sehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung.

Am Untersuchungstag erfolgt zusätzlich eine Blutabnahme bei der Mutter zur laborchemischen Bestimmung eines Schwangerschaftshormons(ß-HCG), und eines Eiweißwertes (PAPP-A).

Aus diesen Faktoren wird Ihr persönliches Risiko zum Zeitpunkt der Untersuchung berechnet:

- Alter der Mutter,

1. genaues Alter der Schwangerschaft (kontrolliert durch Messung der kindlichen Größe),
2. Breite der Nackentransparenz, ggfs Messung des kindlichen Nasenbeinknochens
3. Konzentration des Eiweißstoffes PAPP-A und des Schwangerschaftshormons ß-HCG im mütterlichen Blut am Tag des Ultraschalls.

Das ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben.
Beispiel: das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom / Trisomie 21 („Mongolismus“) beträgt ca.: 1: 500 (entspricht dem natürlichen Altersrisiko f. 32jähr. Schwangere)
Interpretation dazu:
1 Frau von 500 Schwangeren gleichen Alters in derselben Phase der Schwangerschaft bekommt ein Kind mit Down-Syndrom.

Abhängig vom Alter der Mutter (Eltern) steigt das statistische Risiko für das Down-Syndrom (Trisomie 21). Dieses „Alters“-Risiko ist aber nicht gleichbedeutend mit dem individuellen, persönlich neu ermittelten Risiko für diese Schwangerschaft, das sich nach Auswertung der Blut- und Ultraschallergebnisse z.B. deutlich in Richtung zum geringeren Risiko verschieben kann.
Die Entdeckungsrate dieser kombinierten Methode beträgt ca.  90% für Trisomie 21.

Was erfahren Sie?

Eine statistische Risikoabschätzung über ein mögliches Down-Syndrom und andere Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen  wie:

1. Herzfehler,
2. Zwerchfell- oder Nabelbruch
3. Skelettfehlbildungen
4. Stoffwechseldefekte
   

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet jedoch noch keine Diagnose: „Down-Syndrom“. 
Es ist erst mal ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko, dass dann weiter durch Amniocentese
(Fruchtwasseruntersuchung) abgeklärt werden kann. Findet sich bei der Fruchtwasseruntersuchung keine Auffälligkeit, dann sollte eine weitere Kontrolle durch „Organ-Ultraschall“  erfolgen (ca. 20.SSW)

Was gibt es zu bedenken?

1. Die Rate an falsch positiven Befunden liegt bei ca. 5%.
2. Auffällige Werte schaffen Verunsicherung
3. Ein unauffälliges Ergebnis gibt keine Garantie für ein gesundes Kind.
4. Trotz spezieller, hochauflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsmöglichkeiten durch eine starke mütterliche Bauchdecke oder ungünstige Lage des Kindes eingeschränkt sein.

Für die Klärung evtl. noch offener Fragen sprechen Sie mich bitte an.
Dr. Busse

Einverständnis-Erklärung der Patientin:

Ich habe die Möglichkeiten und Einschränkungen dieser Untersuchung verstanden und habe keine weiteren Fragen.
Ich wünsche, dass bei mir ein Erst-Trimester-Screening durchgeführt wird. Ich weiß, dass das Erst-Trimester-Screening kein Bestandteil  der kassenärztlichen Mutterschaftsvorsorge-Untersuchungen ist, und dass deshalb die Kosten von mir getragen werden müssen.
(Ultraschall: 100 €; zusätzlich nach Rechnungsstellung ans Labor zu überweisen für Blutuntersuchung: 50 €)

Datum:

 

Unterschrift:……………………………..